Primaire immuundeficiëntie (PID) is een erfelijke ziekte die kinderen vanaf jonge leeftijd treft. Tegenwoordig worden de meesten van hen onderhuids behandeld. Maar hoe gaat dat precies? We vroegen het aan dokter Catherine Heijmans, kinderarts op de afdeling hemato-oncologie van het Universitair Kinderziekenhuis Koningin Fabiola in Jette en hoofd van de pediatrische afdeling van het Jolimont-ziekenhuis in La Louvière.
Dokter H.: “Daar kan niemand een exact antwoord op geven, omdat niet alle patiënten een diagnose krijgen. Die komt soms heel laat, als ze al volwassen zijn. In tegenstelling tot in andere landen maakt de diagnose van PID nog geen deel uit van routine-screeningstests die baby’s ondergaan vlak na de geboorte. Wanneer de aandoening al in de familie zit of het kind symptomen van ernstige immuundeficiëntie vertoont, twijfelen we niet: dan moet er een test gebeuren om een snelle diagnose te stellen en te beginnen met de behandeling. Anders is het leven van het kind in gevaar.”
Dokter H.: “Als een kind te vaak infecties heeft die te ernstig zijn of met ongebruikelijke ziektekiemen, is dat vaak een teken dat er iets aan de hand is. Het is normaal dat kleintjes die starten in de crèche of op school verkouden worden, hoesten, buikgriep krijgen... Zo ontwikkelen ze hun immuniteit. Maar wanneer een kind de infecties aan elkaar rijgt of meerdere longontstekingen heeft op één jaar tijd, is er reden tot bezorgdheid.”
Dokter H.: “Gelukkig niet. Er zijn behandelingen beschikbaar en de meeste kinderen met een immuundeficiëntie kunnen een heel normaal leven leiden. Ze gaan naar school, spelen met hun vriendjes, doen aan sport, reizen of gaan mee op scoutskamp, zoals alle andere kinderen.”
Dokter H.: “Als je aan PID lijdt, betekent dit heel vaak dat je een tekort hebt aan immunoglobulines. Met andere woorden, je maakt niet (genoeg) antilichamen aan. En het lichaam heeft die echt nodig om zich tegen infecties te verdedigen. Daarom halen we deze antilichamen bij andere mensen via bloeddonatie, en geven we ze door aan patiënten met een immuundeficiëntie. Deze immunoglobulines zijn geen geneesmiddel, ze pakken alleen het gebrek van de eigen productie aan. Zodra de behandeling wordt stopgezet, worden patiënten kwetsbaarder omdat ze niet langer beschermd zijn.”
Dokter H.: “Dat klopt inderdaad. Dit tekort ligt vast in de genen, net als de kleur van je ogen. Daar kan je niets aan veranderen. Dat klinkt dramatisch, maar na een tijdje wordt de behandeling een automatisme, een gewoonte die moet worden gevormd.”
Dokter H.: “Er zijn twee manieren om immunoglobulines toe te dienen: ofwel door intraveneuze ofwel door onderhuidse inspuitingen. Vanuit medisch oogpunt is dat hetzelfde, want de bescherming is even sterk. En bovendien kunnen we probleemloos van de ene naar de ander behandeling overschakelen. Het gaat eerder over het comfort voor de patiënt. De intraveneuze behandeling vindt plaats in het ziekenhuis, de onderhuidse of subcutane behandeling wordt thuis door de patiënt zelf geregeld.”
“Kinderen verkiezen de subcutane behandeling, omdat je dan niet de hele dag naar het ziekenhuis moet komen.”
Dokter H.: “Beide behandelingen hebben voor- en nadelen. Maar over het algemeen geeft de overgrote meerderheid van de kinderen de voorkeur aan de onderhuidse behandeling, omdat je dan niet de hele dag naar het ziekenhuis moet komen. Mama en papa geven de inspuiting thuis. Vanaf de leeftijd van 8 à 10 jaar kan het kind zelfs al zelfstandig de behandeling doen. Het is absoluut niet pijnlijk en duurt ongeveer een halfuur. Zodra het product stroomt, kan het kind spelen, tv-kijken, huiswerk maken en zelfs gaan wandelen. We plaatsen de pomp dan aan een riem of in een rugzak, makkelijk! Het andere voordeel is dat kinderen hele kleine aders hebben, waardoor het moeilijk is om het infuus voor intraveneuze behandeling te plaatsen. Onderhuids prikken we in het bovenbeen of de buik. Dat gaat gemakkelijker en je kunt er ook niet ‘naast prikken’.”
Dokter H.: “Sommige gezinnen hebben het gevoel dat ze het ziekenhuis mee naar huis nemen. Of ze voelen zich op hun ongemak bij de inspuitingen. Maar dit is zeldzaam, omdat een gespecialiseerde verpleegkundige hen laat zien hoe het moet. Zo hebben ze snel de juiste techniek onder de knie. Dan blijft het psychologische aspect over: ouders willen niet altijd ‘de boeman zijn die prikjes moet geven’ en laten dat liever over aan het medisch personeel. Ten slotte is de dosis die onderhuids wordt toegediend lager dan de dosis in het ziekenhuis. De behandeling moet thuis daarom vaker worden toegediend, meestal één keer per week. In tegenstelling tot de intraveneuze behandeling die eenmaal per maand in het ziekenhuis wordt gegeven. Maar die duurt dan wel een hele dag. Dat betekent een hele dag niet naar school en voor werkende ouders, een dag verlof opnemen.”
Dokter H.: "Je moet je handen goed wassen en de hygiënevoorschriften respecteren, de huid goed desinfecteren voordat je gaat prikken. Je moet het product ook correct bewaren en een behandelingsdagboek bijhouden, ervoor zorgen dat je het product en de apparatuur altijd in huis hebt ... dit vereist een beetje organisatie.”
Dokter H.: “Sinds de behandeling beschikbaar is in België. Ongeveer tien jaar zou ik zeggen. De Scandinavische landen gebruiken deze behandeling al veel langer dan wij, met uitstekende ervaringen. We hadden dan ook het geluk dat we een goed voorbeeld hadden. Tegenwoordig kunnen we echt zeggen dat de twee behandelingen (IVIG en SCIG) medisch gelijkwaardige resultaten bieden. De patiënt kan dus in alle rust de oplossing kiezen die bij hem of haar past.”
Dokter H.: “Ja. Welke behandeling er ook gekozen wordt, ik zie mijn patiënten over het algemeen elke 3 maanden. Om hun antilichaam-niveaus te controleren, ervoor te zorgen dat alles in orde is en de doses nog steeds correct zijn. Dit is belangrijk omdat de kinderen groeien. Daarom is het nodig om de behandeling regelmatig te evalueren op basis van hun gewicht en hun immuunrespons.”
Dokter H.: “Meestal zijn die positief, ze werken het grootste deel van de tijd flink mee. In de puberteit komen sommigen soms in opstand, maar da’s alleen maar normaal. Ze willen net zo zorgeloos zijn als hun vrienden, en begrijpen niet waarom ze zichzelf moeten blijven prikken als het goed met hen gaat. Ik moet ze dan uitleggen dat ze zonder deze inspuitingen weer ziek zouden worden. Dat is zo voor de rest van hun leven. Het doel van de behandeling is net om hen een normaal leven te laten leiden. Als ze hun behandeling goed volgen, kunnen ze alle jobs doen die ze willen, alle sporten beoefenen die ze willen, op reis gaan, plezier hebben. Alles is mogelijk. Voor de buitenwereld is het een onzichtbare ziekte, en zijn deze patiënten net zoals alle andere mensen.”
